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中新网上海8月20日电 (李秋莹)“甘油三酯偏高”已成为职场人体检报告上最常出现红色箭头的项目。多数人将其归结为应酬多、饮食油腻,扫一眼便抛诸脑后。然而,这个小小的箭头背后,可能隐藏着一种疾病——家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)。因患者血液静置后,上层会浮起一层乳白色的油脂,就像牛奶一样,也被称为“牛奶血”,而最为致命的是其带来的急性胰腺炎并发症。
中国科学院院士、复旦大学附属中山医院心内科主任葛均波教授指出:“FCS是心血管领域典型‘小病种、大危害’的罕见病类型,且其并发症急性胰腺炎具有‘高复发、高重症、高消耗’的疾病负担特征,重症患者甚至需要进入ICU抢救,每一次急性发作都可能造成不可逆的器官损伤,患者的生存质量长期受到严重困扰。”
据《中国家族性乳糜微粒血症综合征白皮书》(以下简称“白皮书”)显示,FCS患者急性胰腺炎年发生风险较甘油三酯(TG)正常人群约增加17倍。84%-94%的FCS患者会发生急性胰腺炎,年均发作约2.5次,且高甘油三酯引发的急性胰腺炎重症率可高达50.45%,一旦进展为重型急性胰腺炎,病死率高达36%-50%。
过去长达百年时间,FCS始终处于“无药可治”的困局,常规降脂药物对FCS患者基本无效。也就是说,这种被动应对重症胰腺炎的局面无法被打破。目前,FCS治疗领域也迎来重大突破,创新疗法的获批与可及让患者有了早期干预的创新手段。
葛均波表示:“FCS百年治疗困局的突破,对临床而言具有深远意义。长期以来,面对FCS患者,我们能做的非常有限——常规药物几乎无效,而饮食干预不仅难以坚持,也无法从根本上降低急性胰腺炎风险。随着对疾病机制的理解和关键靶点的锁定,我们有了针对疾病根源的治疗方案,也让‘早期干预’从一个概念变成了真正可以实现的临床路径。这不仅是一个药物的突破,也是罕见病诊疗模式的转变——从被动应对急重症发作,走向主动管理。”
针对这样的疾病,应该如何尽早地筛查、诊断并进行干预?对此,葛均波教授指出:“如果患者的甘油三酯水平≥10mmol/L,且合并以下四个条件中一条,即可诊断为FCS。四个条件包括FCS相关基因检测阳性、高甘油三酯血症性胰腺炎家族史、青少年胰腺炎病史或成年高甘油三酯血症性胰腺炎病史、不明原因反复腹痛住院病史。”(完)