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　　中新网广州9月24日电 (记者 蔡敏婕)9月24日是世界非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)关爱日。南方医科大学南方医院肾内科主任医师王骏表示，非典型溶血性尿毒症综合征是一种起病急、进展快、易误诊的罕见病，但依托精准诊疗技术升级与多学科协作模式，通过早期识别、黄金窗口期干预及长期规范管理，患者有望突破疾病困境。

　　据了解，非典型溶血性尿毒症综合征是一种罕见的补体介导性血栓性微血管病，该病发病凶险，可广泛累及肾脏、心血管、中枢神经系统、胃肠道等多个重要脏器系统。其中肾脏是最核心、最易受损的靶器官，81%的患者在首次发作时就需要接受透析治疗；在传统治疗时代，约50%的患者在1年内进展为终末期肾病(ESRD)。

　　“临床识别难、诊断延误久，是非典型溶血性尿毒症综合征诊疗的核心痛点。”王骏解释，该病临床表现缺乏特异性，患者发病初期多以乏力、贫血等普通全身症状为主，常辗转就诊于血液科、消化科、重症监护室等科室，极易造成漏诊、误诊，错失最佳治疗时机。

　　从发病机制来看，非典型溶血性尿毒症综合征的根源在于人体补体免疫调节机制失灵，原本处于“刹车”休眠状态的补体系统被异常激活，持续攻击全身微血管，引发全身性微血管病变和多脏器连锁损伤。正因疾病进展迅猛，发病后48小时内的早期干预，是改善患者预后、挽救肾功能的关键黄金窗口。

　　随着医学研究不断突破，临床对非典型溶血性尿毒症综合征发病机制的认知持续深化，该病的诊疗理念与治疗目标已实现跨越式升级。王骏介绍，传统治疗仅聚焦于纠正患者贫血、血小板减少等表面血液指标，而当下精准诊疗体系下，治疗重心已转向肾功能恢复与长期康复，核心目标是帮助患者摆脱透析依赖、最大程度修复肾功能，从“对症缓解”迈向“治本护肾”。

　　据悉，非典型溶血性尿毒症综合征已于2018年被纳入中国《第一批罕见病目录》。随着诊疗共识更新与医保政策推进，越来越多患者正迎来“重获肾机”的新希望。

　　针对基层罕见病诊疗薄弱现状，王骏呼吁完善分级诊疗体系，加强基层医生非典型溶血性尿毒症综合征专项诊疗培训，搭建上下联动、高效转诊的罕见病诊疗网络。“虽然目前治疗手段仍有限，但新药研发不断推进。只要坚持规范治疗，患者能把疾病控制得更好，改善生活质量。”他说。(完)